Los científicos están rastreando datos genéticos y ambientales para encontrar una causa para el aumento en el autismo.

Por Kathleen Doheny

La cantidad de niños diagnosticados con autismo o trastornos relacionados ha aumentado a lo que muchos llaman una tasa alarmante. En los años 70 y 80, aproximadamente uno de cada 2,000 niños tenía autismo.

Hoy en día, los CDC estiman que uno de cada 150 niños de 8 años en los EE. UU. Tiene un trastorno del espectro autista o TEA. Esta definición ampliada se refiere no solo al autismo, sino también a una serie de trastornos del desarrollo cerebral como el síndrome de Asperger y una afección conocida como trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otro modo (PDD-NOS). Aunque todos los trastornos comparten algunos síntomas, son diferentes en otras formas, incluida la línea de tiempo de los síntomas y la gravedad, según los CDC.

El aparente aumento de casos desencadena dos preguntas candentes para los padres, los médicos y los científicos:

• ¿Está realmente en aumento el autismo, o las nuevas estadísticas simplemente reflejan la creciente conciencia de la condición, la definición ampliada y otros factores?
• Si el autismo está en aumento, como creen la mayoría de los expertos, ¿qué está causando el aumento?

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Autismo: ¿Un verdadero aumento o semántica?

El salto en los casos de autismo no solo ha generado alarma sino también un debate sobre si el número de niños con autismo podría haber aumentado tanto en un tiempo relativamente breve.

"Hay mucha controversia sobre eso", dice Jeff Milunsky, MD, director de genética clínica y director asociado del Centro de Genética Humana de la Universidad de Boston.

Dos investigadores que rastrearon la tasa de autismo en niños nacidos en la misma zona de Inglaterra de 1992 a 1995 y luego de 1996 a 1998 encontraron que las tasas eran comparables y concluyeron que la incidencia de autismo era estable. El estudio fue publicado en el American Journal of Psychiatry en 2005.

Pero, dice Milunsky, varios estudios han documentado un aumento en los EE. UU.

En un informe reciente en la revista. Archivos de la enfermedad en la infancia, Milunsky y sus colegas señalan que varios estudios encontraron un aumento en las tasas de autismo. En 2003, por ejemplo, un gran estudio realizado en Atlanta encontró que uno de cada 166 a uno de cada 250 niños tenía autismo, según un informe publicado en la Revista de la Asociación Médica Americana.

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Otro estudio realizado por el CDC en 14 estados encontró una prevalencia general de uno en 152, lo que, según Milunsky y otros, es la cifra generalmente aceptada en la actualidad.

Otros expertos dicen que el autismo está en aumento, pero que otros factores además de que se diagnostique a más niños juegan un papel importante. Parte del aumento en los casos reportados se debe a la "sustitución diagnóstica", dice Paul Shattuck, PhD, profesor asistente de trabajo social en la Universidad de Washington en St. Louis y un investigador del autismo.

"Un niño etiquetado como autista hoy podría haber sido etiquetado como retrasado mental hace 10 años en el mismo sistema escolar", dice Shattuck. No fue hasta 1992 que las escuelas comenzaron a incluir el autismo como una clasificación de educación especial.

Hoy en día, los niños diagnosticados con trastorno del espectro autista a menudo se ven más levemente afectados que el estereotipo clásico de "Rain Man" que algunas personas asocian con el trastorno, dice Shattuck. Después de identificar el autismo por primera vez en 1943, algunos de los primeros estudios encontraron que la mayoría de los niños padecían retraso mental. "Hoy en día, la minoría de niños con TEA tiene retraso mental", dice Shattuck.

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El debate sobre si el aumento reportado en el autismo se ve afectado por factores como una mayor conciencia se pierde el punto, dice Isaac Pessah, PhD, profesor de toxicología, director del Centro de Ciencias de la Salud Ambiental de los Niños y miembro del Instituto MIND en La Universidad de California Davis. En lugar de discutir si el aumento se debe a que algunos niños han sido reclasificados u otros factores, dice: "Necesitamos entender por qué es uno de cada 150".

El enfoque en los números reales, en lugar del debate, es sabio, dice Craig Newschaffer, PhD, presidente y profesor del departamento de epidemiología y bioestadística de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Drexel en Filadelfia. "Pensamos que el autismo era algo muy raro, y está claro que no lo es".

Llegando a las causas del autismo

Llegar a la causa, o, más exactamente, a las causas del autismo será más difícil que desentrañar las causas del cáncer, dice Gary Goldstein, MD, presidente y CEO de Kennedy Krieger Institute en Baltimore, una instalación que ayuda a los niños con autismo y otros trastornos del desarrollo.

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"Esto es más difícil que el cáncer porque en el cáncer se puede realizar una biopsia; se puede ver en una radiografía", dice Goldstein. "No tenemos un análisis de sangre para el autismo. No hay biomarcadores, ni imagen, ni patología".

"No habrá una sola explicación '', dice Marvin Natowicz, MD, PhD, genetista médico y vicepresidente del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland.

"Se ha progresado mucho en los últimos años en términos de entender las causas del autismo", dice Natowicz. "Sabemos mucho más que nosotros". Aún así, dice, la investigación tiene un largo camino por recorrer. "Un número que se ve a menudo es que aproximadamente el 10% de las personas con autismo tienen un diagnóstico definitivo, una condición causal". El otro 90% de los casos sigue siendo un enigma para los expertos.

A menudo, un niño con autismo tendrá un problema coexistente, como un trastorno convulsivo, depresión, ansiedad o problemas gastrointestinales u otros problemas de salud. De acuerdo con un informe publicado en el informe, al menos 60 trastornos diferentes, genéticos, metabólicos y neurológicos, se han asociado con el autismo. La nueva inglaterraDiario de la medicina.

En un punto, la mayoría está de acuerdo: una combinación de factores genéticos y ambientales puede jugar un papel. Los científicos están estudiando ambas áreas.

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Cero en la genética del autismo

Algunas pruebas de que la genética desempeña un papel en el autismo y el TEA son proporcionadas por investigaciones sobre gemelos. Según el CDC, si un gemelo idéntico tiene autismo, hay un 75% de probabilidad de que el otro gemelo también se vea afectado. Si un gemelo fraterno se ve afectado, el otro gemelo tiene un 3% de probabilidad de tener autismo.

Los padres que dan a luz a un niño con TEA tienen hasta un 8% de probabilidad de tener otro hijo que también se vea afectado, estiman los CDC.

Muchas parejas estadounidenses han retrasado la maternidad, y las edades mayores tanto de la madre como del padre se han relacionado con un mayor riesgo de tener hijos con TEA, según un informe publicado en la revista Pediatría. Con la edad podría surgir un mayor riesgo de mutaciones genéticas u otros problemas genéticos.

Los problemas genéticos específicos ayudan a explicar solo un pequeño porcentaje de casos de autismo hasta el momento. "Sabemos que las principales anomalías cromosómicas se identifican en aproximadamente el 5% de los TEA", dice Milunsky, de la Universidad de Boston. "Sabemos que el síndrome de X frágil es responsable de aproximadamente el 3%". El síndrome del X frágil, una familia de afecciones genéticas, es la causa más común de deterioro mental hereditario, y también la causa más común conocida de autismo o comportamientos similares al autismo.

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Los "puntos calientes" de la inestabilidad genética pueden jugar un papel, dicen los investigadores. Por ejemplo, un equipo de investigadores informó en El diario Nueva Inglaterra de medicina que las duplicaciones y eliminaciones en un cromosoma específico parecen estar asociadas con algunos casos de autismo.

Los genes o problemas específicos en los cromosomas están implicados en un pequeño número de casos de TEA, escribe Milunskey en un informe sobre la investigación del autismo publicado en la Archivos de la enfermedad en la infancia. Por ejemplo, la duplicación materna en una región cromosómica específica se ha relacionado con aproximadamente el 1% de las personas con TEA.

"Estamos concentrándonos en esas regiones 'hotspot' e identificando algunos de los genes individuales involucrados en la causa directa o la susceptibilidad al TEA", dice Milunsky.

Pero la genética no es toda la historia, dicen él y otros expertos.

Poniéndose a cero en los activadores ambientales

Se está investigando una variedad de desencadenantes ambientales como causa o factor contribuyente al desarrollo de TEA, especialmente en un niño genéticamente vulnerable.

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La exposición a pesticidas durante el embarazo puede aumentar el riesgo. En un estudio publicado en Perspectivas de salud ambiental, los investigadores compararon a 465 niños diagnosticados con TEA con casi 7,000 niños sin diagnóstico, y señalaron si las madres vivían cerca de las áreas agrícolas con pesticidas.

El riesgo de tener TEA aumentó con el uso de pesticidas y la proximidad de los hogares de las mujeres a los campos.

Además de la exposición a pesticidas, la exposición a contaminantes orgánicos que se han acumulado en el medio ambiente es otra área de preocupación, dice Pessah de UC Davis. Por ejemplo, los bifenilos policlorados o PCB, sustancias que anteriormente se encontraban en equipos eléctricos, iluminación fluorescente y otros productos, ya no se producen en los EE. UU., Sino que persisten en el medio ambiente, dice. "Los tipos particulares de PCB son las neurotoxinas del desarrollo", dice.

Otra toxina para el cerebro es el mercurio en su forma orgánica. Pero según un informe publicado en Pediatría, no hay evidencia de que los niños con autismo en los EE. UU. hayan aumentado las concentraciones de mercurio o las exposiciones ambientales. Aunque muchos padres de niños con TEA creen que la condición de su hijo fue causada por vacunas que solían contener timerosal (un conservante que contiene mercurio), el Instituto de Medicina concluye que no existe una asociación causal.

Aun así, muchas organizaciones de autismo siguen convencidas de que existe un vínculo. El debate sobre la vacuna contra el autismo se reinició a principios de marzo de 2008, luego de que los funcionarios federales concedieran una indemnización a la familia de una niña de Georgia de 9 años que desarrolló síntomas similares al autismo cuando era un niño pequeño después de recibir las vacunas de rutina en la infancia. Los funcionarios dijeron que las vacunas infantiles que se administraron a la niña en el año 2000, antes de que se eliminara el timerosal, agravaron una condición preexistente que luego se manifestó como síntomas parecidos al autismo. La condición preexistente era un trastorno de las mitocondrias, las "fuentes de energía" de la célula, según la familia.

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Rastreando la interacción genético-ambiental

Más respuestas están llegando. Pessah, de la UC Davis, es uno de los investigadores en el Estudio CHARGE (Riesgos de autismo en la infancia de la genética y el medio ambiente), un estudio en curso de 2,000 niños. Algunos de los niños tienen autismo, otros tienen retraso en el desarrollo pero no autismo, y algunos son niños sin retrasos en el desarrollo.

Pessah y otros investigadores se están centrando en cómo la interacción de los genes y el medio ambiente desempeña un papel en el autismo.

Entre los hallazgos hasta el momento, dice, es que el funcionamiento del sistema inmunológico de la madre puede desempeñar un papel en el desarrollo posterior del autismo en el niño. Pessah y sus colegas tomaron muestras de sangre de 163 madres en el estudio CHARGE: 61 tenían niños con autismo, 62 tenían niños en desarrollo y 40 tenían niños con retrasos de desarrollo no autistas. Luego aislaron anticuerpos del sistema inmunitario, llamados IgG, de la sangre de todas las madres. Tomaron las muestras de sangre y las expusieron en el laboratorio al tejido cerebral fetal obtenido de un banco de tejidos.

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Los anticuerpos de las madres de niños con autismo eran más propensos que los anticuerpos de los otros dos grupos a reaccionar al tejido cerebral fetal, dice Pessah, y hubo un patrón único en la reacción.

En un estudio con animales, el equipo de UC Davis inyectó los anticuerpos en los animales. Los animales que recibieron los anticuerpos IgG de madres de niños con autismo mostraron un comportamiento anormal, mientras que los animales que recibieron anticuerpos de las madres de niños con un desarrollo normal no mostraron comportamientos anormales.

En otro estudio, el equipo de UC Davis descubrió que los niveles de leptina, una hormona que desempeña un papel en el metabolismo y el peso, eran mucho más altos en niños con autismo que en niños con un desarrollo normal, especialmente si su autismo era de inicio temprano.

Otro estudio, que acaba de lanzar el CDC y ahora está inscribiendo a niños, hará un seguimiento de los factores genéticos y ambientales que pueden aumentar el riesgo de TEA.

Llamado SEED, el Estudio para Explorar el Desarrollo Temprano, el estudio de cinco años seguirá a más de 2,000 niños en seis sitios en todo el EE. UU., Dice Newschaffer de Drexel, un co-investigador principal del estudio. Algunos habrán sido diagnosticados con TEA, otros tendrán un problema de desarrollo que no sea TEA, y un tercer grupo será niños sin problemas de desarrollo.

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Los investigadores recopilarán una gran cantidad de información genética y ambiental, según Newschaffer. Descubrirán las historias médicas y genéticas de los niños y sus padres, las exposiciones durante el embarazo a posibles toxinas, información sobre el comportamiento, problemas del sueño, problemas gastrointestinales y otros datos.

Él dice que la esperanza es encontrar cosas que "destaquen" (exposición temprana a ciertas sustancias, por ejemplo, o cierta información genética o un patrón de comportamiento específico) que puedan convertirse en marcadores para el TEA.

Incluso si se destacan algunas exposiciones ambientales u otros hallazgos, dice, "tendremos que resistir la tentación de decir: 'Esto es todo'", dice Newschaffer.

Natowitz de Cleveland Clinic está de acuerdo. "No habrá una sola explicación".

(De CNN: ¿Qué es el autismo? Vea la presentación de diapositivas del autismo de la CNN).