Los cilios son estructuras diminutas que pueden tener un gran impacto en su salud. Son como pequeños “dedos” (solo puedes verlos a través de un microscopio) que se extienden desde tus células. Los cilios ayudan a las células a moverse, lo que ayuda a su cuerpo a realizar tareas importantes, como respirar y reproducirse.

La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético poco común en el que los cilios no funcionan correctamente.

Aproximadamente 1 de cada 15,000 personas en todo el mundo lo tiene.

¿Cómo afecta a mi cuerpo?

La PCD causa principalmente problemas en su sistema respiratorio. Los cilios allí son responsables de eliminar el moco y las bacterias de las vías respiratorias. Si no funcionan como deberían, no puede deshacerse de las infecciones. Esto puede causar una serie de problemas, incluyendo:

• Dificultad respiratoria (en recién nacidos)
• Congestión nasal constante, infecciones y tos.
• Bronquiectasia, que significa daño a los bronquios (las vías entre la tráquea y los pulmones)
• Infecciones frecuentes del oído, especialmente en niños.
• Daño pulmonar permanente

Los cilios comienzan a trabajar en tu cuerpo incluso antes del nacimiento. En el útero, están involucrados en cómo se organizan los órganos. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen PCD tienen una condición que los médicos llaman "situs inversus".Hace que tus órganos internos se inviertan.

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Una condición llamada "situs ambiguus" o "heterotaxy" está presente en el 12% de las personas que tienen PCD. También involucra órganos desordenados, es decir, su corazón, hígado, intestino y bazo.

La PCD también puede afectar su fertilidad. Si los cilios y flagelos (colas) de esperma no funcionan, no pueden llegar a donde necesitan ir. Alrededor de la mitad de los hombres con PCD son infértiles. En las mujeres, los cilios en las trompas de Falopio podrían no ser capaces de empujar un óvulo hacia el útero.

¿Qué lo causa?

La PCD es una condición genética causada por una mutación (cambio) en cualquiera de los 32 genes que los investigadores han identificado (hasta ahora). Es lo que se conoce como un "trastorno autosómico recesivo". Eso significa que usted obtiene un gen mutado de cada padre, y que ambos padres son portadores de la enfermedad pero no tienen ningún síntoma.

Debido a que la PCD es genética, no hay nada que pueda hacer para disminuir sus probabilidades de contraerla.

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¿Cómo puedo saber si lo tengo?

El signo más obvio son las infecciones respiratorias constantes desde el nacimiento. Pero PCD a menudo se pierde o se confunde con otra cosa. A menudo se confunde con el asma.

Su médico primero buscará signos de lo que se llama "enfermedad sinopulmonar crónica". Esto afecta sus senos paranasales, oídos y pulmones. Luego verificará si ha invertido o reorganizado los órganos. Si tiene PCD, sus niveles de óxido nítrico nasal serán muy bajos. Es un gas que inhalas por la nariz y la boca.

Su médico también podría usar una prueba genética para ver si tiene PCD. Pero eso puede ser complicado, porque hay varios genes que posiblemente podrían causar el defecto. Y, hay más de una mutación posible en cualquiera de esos genes.

Su médico solo diagnosticará la PCD si tiene un resultado de prueba "positivo" junto con los síntomas. Tenga en cuenta que una prueba genética negativa no significa que usted no tener PCD.

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¿Cuál es el tratamiento?

Su médico tratará sus síntomas principales y determinará cuánto daño le ha hecho la PCD a su cuerpo. No hay cura para la PCD, pero hay tratamientos. Su médico puede:

• Controle de cerca su función pulmonar y controle rápidamente cualquier infección, generalmente con antibióticos.
• Asegúrese de que sus vías respiratorias estén lo más despejadas posible.
• Asegúrese de estar al día con las vacunas, especialmente para la gripe y la tos ferina (tos ferina).
• Colóquele tubos en los oídos si tiene infecciones crónicas del oído.
• Haga cirugía si tiene una cardiopatía congénita causada por la heterotaxia.
• Haga arreglos para que reciba terapia del habla y audífonos si es necesario.
• Realizar cirugia sinusal.