Número de genes de autismo ahora supera los 100

Anonim

Por Robert Preidt

Reportero de HealthDay

MIÉRCOLES, 17 de octubre de 2018 (HealthDay News) - El número de genes que se sabe están asociados con el autismo ahora es de 102, informan investigadores.

También dijeron que han logrado avances significativos en la distinción entre los genes asociados con el autismo y los asociados con la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo, condiciones que a menudo se superponen con el autismo.

Según los investigadores, el análisis de más de 37,000 muestras genéticas recolectadas en todo el mundo es el estudio de secuenciación genética más grande del autismo hasta la fecha.

Los resultados se presentaron el martes en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, en San Diego.

"Con aproximadamente el doble de muestras que cualquier otro estudio previo, pudimos aumentar sustancialmente la cantidad de genes estudiados, así como incorporar mejoras recientes en la metodología analítica", dijo el autor del estudio Mark Daly, jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional. en el Hospital General de Massachusetts.

"Al reunir datos de varias fuentes existentes, esperamos crear un recurso para el análisis futuro definitivo de los genes asociados con el autismo", agregó en un comunicado de prensa de la sociedad.

De los 102 genes identificados por los investigadores, se encontró que 47 estaban más fuertemente asociados con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo que el autismo, mientras que 52 estaban más fuertemente relacionados con el autismo. Tres genes estaban relacionados con ambos.

El coautor del estudio Jack Kosmicki es un Ph.D. candidato en la Universidad de Harvard. "Ser capaz de ver otros trastornos en relación con el autismo es importante y valioso para poder explicar la genética detrás de la variedad de posibles resultados", dijo Kosmicki.

La investigación presentada en reuniones se considera preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.