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El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Generalmente se descubre en los primeros dos años de vida, y el diagnóstico de un niño con síndrome de Rett puede sentirse abrumador. Aunque no existe cura, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a las niñas y familias afectadas por el síndrome de Rett. En el pasado, se sentía como parte del trastorno del espectro autista. Ahora sabemos que se basa principalmente en la genética.
Los síntomas
La edad en que aparecen los síntomas varía, pero la mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen crecer normalmente durante los primeros 6 meses antes de que se aprecien signos del trastorno. Los cambios más comunes generalmente aparecen cuando los bebés tienen entre 12 y 18 meses, y pueden ser repentinos o progresar lentamente.
Síntomas del síndrome de Rett:
Crecimiento lento. El cerebro no crece correctamente y la cabeza suele ser pequeña (los médicos lo llaman microcefalia). Este crecimiento atrofiado se vuelve más claro a medida que el niño crece.
Problemas con los movimientos de las manos. La mayoría de los niños con síndrome de Rett pierden el uso de sus manos. Tienden a retorcerse o frotarse las manos.
No hay habilidades lingüísticas. Entre las edades de 1 a 4, las habilidades sociales y de lenguaje comienzan a disminuir. Los niños con síndrome de Rett dejan de hablar y pueden tener una ansiedad social extrema. Pueden mantenerse alejados o no estar interesados en otras personas, juguetes y sus alrededores.
Problemas con los músculos y la coordinación. Esto puede hacer que caminar sea incómodo.
Problemas para respirar. Un niño con Rett puede tener respiración descoordinada y convulsiones, que incluyen respiración muy rápida (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y aire para tragar.
Los niños con síndrome de Rett también tienden a volverse tensos e irritables a medida que envejecen. Pueden llorar o gritar por largos períodos de tiempo, o tener risotadas largas.
Los síntomas del síndrome de Rett generalmente no mejoran con el tiempo. Es una condición de por vida. A menudo, los síntomas empeoran muy lentamente o no cambian. Es raro que las personas con síndrome de Rett puedan vivir independientemente.
Continuado
Causas
La mayoría de los niños con síndrome de Rett tienen una mutación en el cromosoma X. No está claro exactamente qué hace este gen, o cómo su mutación conduce al síndrome de Rett. Los investigadores creen que un solo gen puede influir en muchos otros genes involucrados en el desarrollo.
Aunque el síndrome de Rett es genético, los niños casi nunca heredan el gen defectuoso de sus padres. Más bien, es una mutación casual que ocurre en el ADN.
Cuando los niños desarrollan la mutación del síndrome de Rett, raramente viven más allá del nacimiento. Los hombres solo tienen un cromosoma X (en lugar de las dos niñas), por lo que los efectos de la enfermedad son mucho más graves y casi siempre fatales.
Diagnóstico
Un diagnóstico del síndrome de Rett se basa en el patrón de síntomas y comportamiento de una niña. Los médicos pueden hacer el diagnóstico basándose solo en estas observaciones y hablando con los padres de la niña sobre cómo empezaron los síntomas.
Debido a que el síndrome de Rett es poco frecuente, los médicos primero descartarán otras afecciones, como el trastorno del espectro autista, la parálisis cerebral, los trastornos metabólicos y los trastornos cerebrales prenatales.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico en el 80% de las niñas con sospecha de síndrome de Rett. Estas pruebas también pueden predecir qué tan grave será.
Tratos
Si bien no existe cura para el síndrome de Rett, existen tratamientos que pueden mejorar los síntomas. Y los niños deben continuar estos tratamientos durante toda su vida.
Las mejores opciones disponibles para tratar el síndrome de Rett incluyen:
- Atención médica estándar y medicación.
- Terapia física
- Terapia del lenguaje
- Terapia ocupacional
- Buena nutricion
- Terapia de comportamiento
- Servicios de apoyo
Los expertos creen que la terapia puede ayudar a las niñas con el síndrome de Rett y a sus padres. Algunas niñas pueden ir a la escuela y aprender una mejor interacción social.
Los medicamentos pueden tratar algunos de los problemas con el movimiento en el síndrome de Rett. La medicación también puede ayudar a controlar las convulsiones.
Muchas niñas con síndrome de Rett pueden vivir al menos hasta la mediana edad. Los investigadores están estudiando a mujeres con la enfermedad, que solo fue ampliamente reconocida en los últimos 20 años.