La enfermedad de Batten es un grupo raro de trastornos del sistema nervioso llamados lipofuscinosis ceroides neuronal (NCL, por sus siglas en inglés) que empeoran con el tiempo. Por lo general, comienza en la infancia, entre los 5 y los 10 años de edad. Existen diferentes formas de la enfermedad, pero todas son fatales, generalmente a finales de la adolescencia o en los veinte años. El daño es causado por la acumulación de sustancias grasas, llamadas lipopigmentos, en las células del cerebro, el sistema nervioso central y la retina en el ojo.

De cada 100,000 bebés nacidos en los Estados Unidos, se estima que entre dos y cuatro tienen esta enfermedad que se transmite a través de las familias. Ya que es genético, puede afectar a más de una persona en la misma familia. Ambos padres tienen que ser portadores del gen para pasarlo. Cada uno de sus hijos tiene una posibilidad entre cuatro de obtenerlo.

Los síntomas

Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Hay cuatro tipos principales de esta condición. Estos son sus síntomas comunes:

• Convulsiones
• Cambios en la personalidad y el comportamiento.
• Demencia
• Problemas del habla y de la motricidad que empeoran con el tiempo.

Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. El tipo determinará la edad en que aparecen los síntomas y la rapidez con que se desarrollan.

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Los tipos

Originalmente, los médicos solo se referían a una forma de NCL como la enfermedad de Batten, pero ahora el nombre se refiere al grupo de trastornos. De los cuatro tipos principales, los tres que afectan a los niños causan ceguera.

NCL congénita afecta a los bebés y puede hacer que nazcan con convulsiones y cabezas anormalmente pequeñas (microcefalia). Es muy raro y con frecuencia resulta en la muerte poco después de que nace un bebé.

NCL infantil (incl) Generalmente aparece entre las edades de 6 meses y 2 años. También puede causar microcefalia, así como fuertes contracciones (sacudidas) en los músculos. La mayoría de los niños con INCL mueren antes de cumplir los 5 años.

NCL infantil tardío (LINCL) por lo general, comienza entre los 2 y los 4 años de edad con síntomas como convulsiones que no mejoran con los medicamentos. Incluye la pérdida de la coordinación muscular. LINCL suele ser fatal cuando el niño tiene entre 8 y 12 años.

NCL para adultos (ANCL) comienza antes de los 40 años. Las personas que lo tienen tienen una vida más corta, pero la edad de la muerte puede variar de persona a persona. Los síntomas de ANCL son más leves y tienden a progresar más lentamente. Esta forma de la enfermedad no produce ceguera.

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Diagnostico y pruebas

La enfermedad de Batten a menudo se diagnostica erróneamente porque es rara y muchas afecciones comparten algunos de los mismos síntomas. Dado que la pérdida de la visión suele ser uno de los primeros signos de la enfermedad, los oftalmólogos pueden ser los primeros en sospechar un problema. Podrían ser necesarios múltiples exámenes y pruebas antes de que su médico haga un diagnóstico. Los médicos a menudo derivan a los niños a los neurólogos si creen que necesitan más pruebas.

Hay diferentes tipos de pruebas que un neurólogo puede usar para diagnosticar la enfermedad de Batten:

Muestras de tejido o examen ocular: Al examinar muestras de tejido con un microscopio, los médicos pueden buscar la acumulación de ciertos tipos de depósitos. A veces, los médicos pueden ver estos depósitos con solo mirar a los ojos de un niño. A medida que los depósitos se acumulan con el tiempo, pueden hacer que se desarrollen círculos de color rosa y naranja. Esto se llama "ojo de buey".

Pruebas de sangre u orina: Los médicos pueden detectar ciertos tipos de anomalías en las muestras de sangre y orina que pueden indicar la enfermedad de Batten.

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Electroencefalograma (EEG): Esta es una prueba que consiste en colocar parches en el cuero cabelludo para registrar las corrientes eléctricas del cerebro y detectar convulsiones.

Pruebas de imagenLas tomografías computarizadas (tomografía computarizada) o las imágenes por resonancia magnética (resonancia magnética) pueden ayudar al médico a ver si hay ciertos cambios en el cerebro que indiquen la enfermedad de Batten.

prueba de ADN : Si sabe que miembros de su familia tienen la enfermedad de Batten, puede realizarse una prueba de ADN para confirmar un diagnóstico.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento conocido para ninguna forma de enfermedad de Batten. Los síntomas como las convulsiones se pueden mejorar con ciertos medicamentos. También se pueden tratar otros síntomas y problemas. Algunas personas con la enfermedad de Batten reciben terapia física u ocupacional para ayudarles a funcionar. Los científicos continúan investigando posibles tratamientos y terapias.