¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

El diagnóstico de la fibrosis quística en un bebé no nacido es posible a través de pruebas genéticas. Los Institutos Nacionales de la Salud recomiendan que se ofrezcan pruebas genéticas para la fibrosis quística a todas las parejas embarazadas o aquellas que aún estén planeando un embarazo, especialmente si tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Cada estado ahora examina a los recién nacidos para detectar fibrosis quística. Las pruebas de sangre mostrarán si el páncreas de su bebé está funcionando como debería.

Un niño que muestra un crecimiento deficiente y tiene infecciones pulmonares o sinusales repetidas, o ambos debe someterse a una prueba de fibrosis quística. La prueba estándar para la fibrosis quística es la prueba cuantitativa de cloruro de sudor, o "prueba de sudor", que mide la cantidad de sal en el sudor. Debido a que los recién nacidos no sudan, en su lugar se puede usar una prueba inmunorreactiva de tripsinógeno (IRT). Esta prueba consiste en extraer sangre y buscar una proteína específica llamada tripsinógeno. Una prueba IRT positiva puede confirmarse en una fecha posterior con pruebas genéticas o una prueba de sudor.

Otras herramientas que ayudan con el diagnóstico incluyen las radiografías de tórax y las pruebas de función pulmonar, que pueden mostrar problemas pulmonares comunes en la fibrosis quística. Las pruebas de muestras de heces pueden mostrar problemas digestivos.

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¿Cuáles son los tratamientos para la fibrosis quística?

El tratamiento para la fibrosis quística se centra tanto en la salud pulmonar como en la digestión.

Tratamiento de problemas pulmonares
Los médicos se centrarán en la prevención de infecciones pulmonares. La fisioterapia diaria para el tórax (CPT), también conocida como percusión y drenaje postural, ayuda a aflojar el moco en los pulmones y ayuda a la tos. Durante el CPT, la persona se coloca en una posición que ayuda al drenaje, y luego todas las áreas de los pulmones son "percutidas" aplaudiendo la espalda de la persona con una mano ahuecada. Los miembros de la familia pueden realizar CPT en niños pequeños, mientras que los niños mayores y los adultos jóvenes pueden aprender a hacerlo ellos mismos. La CPT generalmente se realiza dos veces al día, aunque se puede hacer con más frecuencia cuando la persona tiene una infección pulmonar activa. Los tratamientos que usan chalecos vibrantes también se están utilizando ampliamente y parecen ser mejores en muchos niños, aunque son caros.

El ejercicio regular también ayuda a aflojar y mover las secreciones y mantener la salud de los pulmones y el corazón.

Los antibióticos son cruciales para tratar las infecciones pulmonares por fibrosis quística.

Los medicamentos para adelgazar el moco ayudan a una persona a expulsar el moco en los pulmones.

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Los medicamentos antiinflamatorios ayudan a disminuir la inflamación en los pulmones.

Tratamiento de problemas digestivos
Las personas con FQ necesitan comer una dieta bien balanceada, rica en calorías y proteínas. Su absorción reducida de nutrientes a menudo significa que, como niños, deben obtener hasta el 150% de las dosis diarias recomendadas para satisfacer sus necesidades de crecimiento. Las multivitaminas y los suplementos de vitaminas A, D, E y K también son importantes. Para ayudar a la digestión, las personas con fibrosis quística necesitan tomar enzimas pancreáticas antes de cada comida, bocadillo y enzimas adicionales para ayudar a digerir los alimentos con alto contenido de grasa. Las personas con problemas digestivos graves pueden necesitar alimentación complementaria con fórmulas especializadas y altas en calorías, ya sea con un tubo de alimentación o, en casos raros, a través de una vena.

Terapia de genes
La terapia génica ataca la causa de la fibrosis quística en lugar de solo tratar los síntomas. Un nuevo y emocionante avance, Kalydeco (nombre genérico: ivacaftor), un medicamento que ataca la mutación genética subyacente que causa la fibrosis quística, parece prometedor. El cuatro por ciento de las personas con la enfermedad, aproximadamente 1,200 personas en los EE. UU., Tienen el defecto genético específico que trata Kalydeco. El medicamento está aprobado para personas mayores de 6 años.

Trasplantes
Algunos pacientes con fibrosis quística han recibido trasplantes de pulmón para reemplazar los pulmones defectuosos.

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¿Cómo puedo prevenir la fibrosis quística?

Si ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, es posible que deseen considerar sus posibilidades de tener un hijo con fibrosis quística. Las pruebas genéticas del feto para detectar la fibrosis quística se pueden realizar en el útero, pero requieren tomar muestras de líquido o tejido del útero (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas). Una vez que nace un niño, no hay tratamientos disponibles que puedan prevenir el desarrollo de la fibrosis quística.