La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), es una condición genética rara que causa que el cuerpo de un niño envejezca rápidamente. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta a aproximadamente 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.

Un solo error en un determinado gen hace que produzca una proteína anormal. Cuando las células usan esta proteína, llamada progerina, se descomponen más fácilmente. La progerina se acumula en muchas células de los niños con progeria, lo que hace que envejezcan rápidamente.

La progeria no se hereda, ni se transmite en las familias.

Los síntomas

La mayoría de los niños con progeria se ven saludables cuando nacen, pero comienzan a mostrar signos de la enfermedad durante su primer año. Los bebés con progeria no crecen ni aumentan de peso normalmente. Desarrollan rasgos físicos que incluyen:

• Una cabeza mas grande
• Ojos grandes
• Una pequeña mandíbula inferior
• Una nariz delgada con una punta "picuda".
• Orejas que sobresalen
• Venas que puedes ver
• Crecimiento lento y anormal de los dientes.
• Una voz aguda.
• Pérdida de grasa corporal y músculo.
• Pérdida del cabello, incluyendo pestañas y cejas.

A medida que los niños con progeria crecen, adquieren enfermedades que usted esperaría ver en personas de 50 años o más, que incluyen pérdida de hueso, endurecimiento de las arterias y enfermedad cardíaca. Los niños con progeria generalmente mueren de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.

La progeria no afecta la inteligencia o el desarrollo cerebral de un niño. Un niño con la afección tampoco es más propenso a contraer infecciones que otros niños.

Diagnosticando progeria

Dado que los síntomas son muy notables, es probable que el pediatra de su hijo los detecte durante un chequeo de rutina.

Si observa cambios en su hijo que parecen síntomas de progeria, haga una cita con su pediatra o médico de cabecera. Su médico realizará un examen físico, examinará la audición y la visión, medirá el pulso y la presión arterial y comparará la altura y el peso de su hijo con otros niños de la misma edad.

Luego, si su pediatra está preocupado, es posible que deba consultar a un especialista en genética médica, que puede confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre.

Continuado

Tratos

En este momento, no hay cura para la progeria, pero los investigadores están trabajando para encontrar una. Un tipo de medicamento contra el cáncer, FTI (inhibidores de la farnesiltransferasa), puede reparar las células dañadas.

Los tratamientos generalmente ayudan a aliviar o retrasar algunos de los síntomas de la enfermedad.

Medicación. El médico de su hijo puede recetarle medicamentos para reducir el colesterol o prevenir los coágulos de sangre. Una dosis baja de aspirina todos los días puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y derrames cerebrales. La hormona del crecimiento puede ayudar a construir altura y peso.

Terapia física y ocupacional. puede ayudar a su hijo a mantenerse en movimiento si tiene articulaciones rígidas o problemas en la cadera.

Cirugía. Algunos niños pueden someterse a una cirugía de derivación coronaria o angioplastia para disminuir la progresión de la enfermedad cardíaca.

En casa. Los niños con progeria son más propensos a deshidratarse, por lo que necesitan beber mucha agua, especialmente cuando están enfermos o hace calor. Las comidas pequeñas con más frecuencia también pueden ayudarles a comer lo suficiente. Los zapatos o los insertos acolchados pueden aliviar la incomodidad y alentar a su hijo a jugar y mantenerse activo.

Condiciones similares

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch y el síndrome de Werner, que son similares a la progeria, tienden a heredarse. Estos dos síndromes raros también causan un envejecimiento rápido y una vida útil más corta.