Si su hijo tiene el síndrome ATR-X, significa que tiene una afección que pondrá límites serios a la forma en que puede aprender, razonar y comunicarse. Es un trastorno raro que se transmite a través de su familia.

No hay cura, pero hable con su médico acerca de los programas de intervención temprana que pueden ayudar a su hijo a alcanzar su propio potencial. Y comuníquese con familiares y amigos para obtener el respaldo emocional que necesita. Su médico también puede tener sugerencias para grupos de apoyo, donde puede reunirse con otros padres que enfrentan los mismos desafíos.

¿Qué lo causa?

El síndrome ATR-X es causado por cambios, conocidos como mutaciones, en un gen llamado ATRX que se transmite de padres a hijos.

El gen ATRX desempeña un papel en el desarrollo de un niño. Cualquier defecto puede provocar cambios que causen discapacidad intelectual y otros síntomas de la enfermedad.

El síndrome ATR-X casi solo afecta a los niños. Las mujeres pueden ser portadoras del trastorno, pero casi nunca tienen síntomas.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas varían de persona a persona. Muchos de ellos pueden notar cuando su hijo es un bebé. Otros problemas pueden no aparecer hasta que su hijo crezca.

Algunos síntomas comunes son:

Discapacidad intelectual. Esto significa que su hijo puede:

• Aprender mas despacio
• Tener dificultades para que los demás sepan lo que quiere o necesita
• Tiene problemas para comer o vestirse solo
• Encuentro difícil recordar cosas
• No poder entender los resultados de sus acciones.
• Tener problemas para resolver problemas

Graves retrasos en el habla y en la marcha. La mayoría de las personas con síndrome de ATR-X nunca hablan o firman más de unas pocas palabras.

El trastorno también causa un tono muscular débil. Eso retrasa las habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar. Algunas personas nunca aprenden a caminar solas.

Rasgos faciales únicos. Éstos incluyen:

• Ojos muy espaciados
• Nariz pequeña, con orificios nasales hacia arriba.
• Orejas bajas
• Labio superior que tiene la forma de una "V" invertida
• Labio inferior que sobresale un poco.

Genitales anormales. En algunos casos, es posible que los testículos no se muevan hacia el escroto o que la apertura del tracto urinario esté fuera de lugar.

Otros síntomas pueden incluir:

• Tamaño de la cabeza que es mucho más pequeño de lo normal
• Menor altura
• Signos de un trastorno sanguíneo llamado talasemia alfa

Continuado

¿Cómo se diagnostica?

Los médicos pueden sospechar el síndrome de ATR-X cuando nace un niño o en una edad temprana, según sus síntomas. Pueden ver rasgos faciales únicos, por ejemplo, o notar signos de retraso en el desarrollo.

Para diagnosticar el trastorno, su médico puede ordenar análisis de sangre específicos o hacer una prueba genética para buscar el gen ATRX mutado.

¿Como es tratado?

No existe un enfoque único para tratar el síndrome ATR-X. Su médico elaborará un plan para controlar la enfermedad que se basa en los síntomas de su hijo y en su gravedad.

Es probable que su hijo necesite ver a una variedad de profesionales de la salud, incluido un terapeuta del habla y un ortopedista. Crearán un plan de tratamiento que se dirige a cualquier problema específico. Su médico también controlará cómo crece y se desarrolla su hijo. Pregúntele cómo puede obtener información sobre los servicios de educación especial.

Habrá muchos desafíos, pero no tienes que enfrentarlos solo. Verifique con las organizaciones que pueden brindarle información sobre la condición de su hijo y ponerse en contacto con los grupos de apoyo. Algunos lugares para comenzar son los sitios web de grupos como la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD, por sus siglas en inglés) y el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD, por sus siglas en inglés).