¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que debilitan y debilitan los músculos con el tiempo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común. Es causada por fallas en el gen que controla cómo el cuerpo mantiene los músculos saludables.

La enfermedad casi siempre afecta a los niños, y los síntomas generalmente comienzan temprano en la infancia. Los niños con DMD tienen dificultades para pararse, caminar y subir escaleras. Muchos eventualmente necesitan sillas de ruedas para moverse. También pueden tener problemas cardíacos y pulmonares.

Si bien no existe una cura, las perspectivas para las personas con DMD son mejores que nunca. Hace años, los niños con la enfermedad generalmente no vivían más allá de la adolescencia. Hoy en día, viven bien hasta los 30 y, a veces, hasta los 40 y 50 años. Hay terapias que pueden aliviar los síntomas, y los investigadores también están buscando nuevos.

Causas

La DMD es causada por un problema en uno de sus genes. Los genes contienen la información que su cuerpo necesita para producir proteínas, que realizan muchas funciones corporales diferentes.

Si tiene DMD, el gen que produce una proteína llamada distrofina se rompe. Esta proteína normalmente mantiene los músculos fuertes y los protege de lesiones.

La condición es más común en los niños debido a la forma en que los padres pasan los genes de DMD a sus hijos. Es lo que los científicos llaman una enfermedad relacionada con el sexo porque está conectada a los grupos de genes, llamados cromosomas, que determinan si un bebé es un niño o una niña.

Es raro, pero a veces las personas que no tienen un historial familiar de DMD contraen la enfermedad cuando sus genes adquieren defectos por sí mismos.

Los síntomas

Si su hijo tiene DMD, probablemente notará las primeras señales antes de que cumpla 6 años. Los músculos de las piernas suelen ser algunos de los primeros afectados, por lo que probablemente comenzará a caminar mucho más tarde que otros niños de su edad. Una vez que puede caminar, puede caerse con frecuencia y tener problemas para subir escaleras o levantarse del piso. Después de unos años, también podría comenzar a caminar o andar sobre los dedos de los pies.

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La DMD también puede dañar el corazón, los pulmones y otras partes del cuerpo. A medida que crece, su hijo puede tener otros síntomas, entre ellos:

• Una espina curva, también llamada escoliosis.
• Músculos cortos y tensos en sus piernas, llamados contracturas.
• Dolores de cabeza
• Problemas con el aprendizaje y la memoria.
• Falta de aliento
• Somnolencia
• Problemas para concentrarse

Los problemas musculares pueden causar calambres a veces, pero en general, la DMD no es dolorosa. Su hijo todavía tendrá control de su vejiga e intestinos. Aunque algunos niños con el trastorno tienen problemas de aprendizaje y comportamiento, el DMD no afecta la inteligencia de su hijo.

Obtención de un diagnóstico

Debe informar al médico de su hijo sobre los síntomas que ha notado. Querrá conocer el historial médico de su hijo, luego hacer preguntas sobre sus síntomas, como:

• ¿Cuántos años tenía tu hijo cuando comenzó a caminar?
• ¿Qué tan bien hace cosas como correr, subir escaleras o levantarse del piso?
• ¿Cuánto tiempo has notado estos problemas?
• ¿Alguien más en tu familia tiene distrofia muscular? Si es así, ¿de qué tipo?
• ¿Tiene problemas para respirar?
• ¿Qué tan bien presta atención o recuerda las cosas?

El médico le hará un examen físico a su hijo y le puede hacer algunas pruebas para descartar otras afecciones que pueden causar debilidad muscular.

Si el médico sospecha DMD, le hará otras pruebas, entre ellas:

• Análisis de sangre. El médico tomará una muestra de la sangre de su hijo y la examinará para detectar la creatina quinasa, una enzima que los músculos liberan cuando están dañados. Un nivel alto de CK es una señal de que su hijo podría tener DMD.
• Pruebas genéticas. Los médicos también pueden analizar la muestra de sangre para detectar un cambio en el gen de la distrofina que causa DMD. Las niñas de la familia pueden hacerse la prueba para ver si tienen este gen.
• Biopsia muscular. Con una aguja, el médico extrae una pequeña parte del músculo de su hijo. Lo examinará bajo un microscopio para ver si hay niveles bajos de distrofina, la proteína que falta en las personas con DMD.

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Preguntas para su médico

Si su hijo tiene DMD, querrá obtener tanta información sobre su condición como pueda. Piensa en preguntar:

• ¿Qué significa esto para mi hijo?
• ¿Necesita ver a otros doctores?
• ¿Qué tipo de tratamientos hay?
• ¿Cómo lo harán sentir?
• ¿Cómo puedo ayudarlo a estar activo?
• ¿Qué tipo de dieta debe comer?

Tratamiento

No existe cura para la DMD, pero existen medicamentos y otras terapias que pueden aliviar los síntomas de su hijo, proteger sus músculos y mantener su corazón y pulmones sanos.

Eteplirsen (Exondys 51) ha sido aprobado para tratar la DMD. Es un medicamento inyectable que ayuda a tratar a las personas con una mutación específica del gen que conduce a la DMD. Los efectos secundarios más comunes son problemas de equilibrio y vómitos. Aunque el fármaco aumenta la producción de distrofina, lo que predeciría una mejoría en la función muscular, aún no se ha demostrado.

El deflazacort de corticosteroides orales (Emflaza) se aprobó en 2017 para tratar la DMD, convirtiéndose en la primera aprobación de la FDA de cualquier corticosteroide para tratar la afección. Se ha encontrado que Deflazacort ayuda a los pacientes a retener la fuerza muscular, así como a mantener su capacidad para caminar. Los efectos secundarios comunes incluyen hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.

Los esteroides como la prednisona dañan el daño muscular. Los niños que toman este medicamento pueden caminar de 2 a 5 años más de lo que lo harían sin él. Los medicamentos también pueden ayudar a que el corazón y los pulmones de su hijo funcionen mejor.

Debido a que la DMD puede causar problemas cardíacos, es importante que su hijo vea a un médico cardiaco, llamado cardiólogo, para chequeos una vez cada 2 años hasta los 10 años, y una vez al año después de eso. Las niñas y mujeres que portan el gen también tienen un mayor riesgo de problemas cardíacos. Deben ver a un cardiólogo en su adolescencia tardía o en la edad adulta temprana para detectar cualquier problema.

Algunos medicamentos para la presión arterial pueden ayudar a proteger contra el daño muscular en el corazón.

Es posible que los niños con DMD necesiten una cirugía para corregir los músculos acortados, enderezar la columna o tratar un problema cardíaco o pulmonar.

Los científicos continúan buscando nuevas formas de tratar la DMD en los ensayos clínicos. Estas pruebas prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y si funcionan. Con frecuencia, son una forma en que las personas pueden probar nuevos medicamentos que no están disponibles para todos. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos podría ser adecuado para su hijo.

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Cuidando a tu hijo

Es abrumador saber que su hijo tiene DMD. Recuerde que la enfermedad no significa que no pueda ir a la escuela, practicar deportes y divertirse con amigos. Si sigue su plan de tratamiento y sabe qué funciona para su hijo, puede ayudarlo a llevar una vida activa.

• Párese y camine lo más posible. Estar erguido mantendrá los huesos de su hijo fuertes y su columna recta. Los aparatos ortopédicos o los caminantes de pie pueden hacer que le sea más fácil pararse y moverse.
• Come bien. No hay una dieta especial para niños con DMD, pero los alimentos saludables pueden prevenir problemas de peso o ayudar con el estreñimiento. Trabaje con un dietista para asegurarse de que su hijo coma el balance correcto de nutrientes y calorías cada día. Es posible que deba consultar a un especialista si su hijo tiene problemas para tragar.
• Mantenerse activo. El ejercicio y los estiramientos pueden mantener la flexibilidad de los músculos y las articulaciones de su hijo y ayudarlo a sentirse mejor. Un fisioterapeuta puede enseñarle a hacer ejercicio de manera segura sin trabajar demasiado.
• Encuentra apoyo. Otras familias que viven con DMD pueden ser un gran recurso para el asesoramiento y la comprensión de la vida con la enfermedad. Encuentre un grupo de apoyo local o explore los foros de discusión en línea. También puede ayudarlo a hablar sobre sus sentimientos con un psicólogo o consejero.

Que esperar

A medida que su hijo crezca, sus músculos se debilitarán y lo más probable es que no pueda caminar. Muchos niños con DMD necesitarán una silla de ruedas cuando tengan 12 años para ayudarlos a moverse. Aunque algunos niños solo viven en la adolescencia, las perspectivas para esta afección son mucho mejores de lo que solían ser. Hoy en día, los adultos jóvenes con DMD pueden ir a la universidad, tener carreras, casarse e iniciar familias.

Los científicos también están probando nuevas formas de tratar los genes que causan la DMD. Estos tratamientos pronto podrían mejorar las perspectivas para aún más para las personas con DMD. En 2014, los funcionarios en Europa aprobaron ataluren (Translarna), el primer medicamento para tratar la causa genética de la DMD. Algunas otras terapias genéticas pronto estarán listas para la venta en los EE. UU.

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Obteniendo apoyo

Para obtener más información sobre la distrofia muscular de Duchenne o encontrar un grupo de apoyo en su área, visite: Cure Duchenne, la Asociación de Distrofia Muscular o la Distrofia Muscular del Proyecto para Padres.