Por Steven Reinberg

Reportero de HealthDay

VIERNES, 4 de enero de 2019 (HealthDay News) - Un programa que describe los genes de los recién nacidos ha permitido a los investigadores identificar los riesgos de algunas enfermedades infantiles hereditarias, muchas de las cuales se pueden prevenir.

El llamado Proyecto BabySeq descubrió que un poco más del 9 por ciento de los bebés portan genes que los ponen en riesgo de padecer condiciones médicas a medida que llegan a la infancia.

"El Proyecto BabySeq es el primer ensayo aleatorio de secuenciación en recién nacidos y el primer estudio que examina la riqueza de información de riesgo genético no anticipada en niños", dijo el Dr. Robert Green, codirector del estudio y profesor en la Escuela de Medicina de Harvard. .

"Nos sorprendió la cantidad de bebés con hallazgos genéticos no anticipados que podrían conducir a la prevención de enfermedades en el futuro", dijo en un comunicado de prensa del Hospital Brigham and Women's de Boston.

Los autores del estudio anotaron que la secuenciación de ADN puede identificar riesgos para una amplia gama de trastornos que de lo contrario no se pueden detectar. Encontrar estas mutaciones en una etapa temprana puede ayudar a los recién nacidos a llevar una vida mejor y aliviar las preocupaciones de sus familias.

Para el estudio, Green y sus colegas asignaron al azar a 128 recién nacidos sanos y 31 bebés enfermos para que secuenciaran su ADN.

Entre todos los bebés, el 9.4 por ciento tenía una mutación genética que aumentaba el riesgo de un trastorno que surge o es manejable durante la infancia, o una mutación que confiere un riesgo moderado de una afección para la cual el tratamiento durante la infancia podría prevenir resultados devastadores en el futuro.

Las mutaciones incluían aquellas relacionadas con varias afecciones cardíacas que afectan el funcionamiento del corazón, según el informe. Estas condiciones pueden ser monitoreadas y las familias han sido derivadas a especialistas cardíacos.

Un recién nacido tuvo un riesgo de deficiencia de biotina, que puede provocar erupciones en la piel, pérdida de cabello y convulsiones. Los investigadores dijeron que la dieta de ese niño ahora está siendo complementada con biotina, que debería prevenir cualquier síntoma.

El autor principal del estudio, Alan Beggs, explicó que "los resultados de la secuenciación pueden plantear preguntas que pueden ser molestas para los padres, pero que también podrían conducir a intervenciones útiles o incluso a salvar vidas". Beggs es director de The Manton Center of Orphan Disease Research en el Boston Children's Hospital.

Continuado

"Solo el tiempo dirá cómo los costos, tanto financieros como en términos de exámenes médicos adicionales y estrés familiar, se comparan con los beneficios. Eso es lo que realmente estamos tratando de descubrir", dijo.

Los investigadores también ofrecieron a los padres información sobre el riesgo de sus hijos de padecer enfermedades de inicio en la edad adulta. Tres de los 85 bebés cuyos padres aceptaron recibir esta información tenían este tipo de mutaciones genéticas. Estas variantes también se encontraron en las madres de los tres hijos.

Green dijo: "La divulgación del riesgo genético para las afecciones de adultos en niños se ha desalentado en la genética tradicional para proteger el" derecho a no saber "del niño, pero nuestros resultados demuestran que muchos padres desean tener acceso a esta información sobre su hijo".

Agregó que los "hallazgos sugieren que la secuenciación exhaustiva de los recién nacidos revela información que puede salvar vidas tanto en los bebés como en sus padres con mayor frecuencia de lo que se pensaba anteriormente, y debería alentar a todo nuestro campo a reevaluar el valor de analizar y divulgar exhaustivamente información genómica en cualquier momento años."

El informe fue publicado el 3 de enero en la Revista Americana de Genética Humana.