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La mayoría de los más de 232,000 casos de cáncer de mama que se diagnosticarán en los Estados Unidos este año no se deben a un gen defectuoso transmitido por las familias. Al igual que con la mayoría de los otros tipos de cáncer, ocurren debido a mutaciones genéticas que ocurren a medida que envejecemos.
Pero aproximadamente el 15% de las mujeres con cáncer de mama tienen al menos un familiar que también ha tenido la enfermedad, y entre el 5% y el 10% tienen mutaciones hereditarias específicas en uno de los dos genes que se han relacionado con el cáncer de mama, conocido como BRCA1 y BRCA2.
Estas mutaciones son graves. Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 enfrentan un riesgo dramáticamente mayor de por vida de cáncer de mama: del 55% al 85%, en comparación con aproximadamente el 13% de las mujeres sin riesgo genético heredado. El riesgo de cáncer de ovario también es mayor: aproximadamente el 39% de las mujeres con BRCA1 y el 11% a 17% de las mujeres con BRCA2 tendrán cáncer de ovario. Los cánceres de mama ligados a BRCA también tienden a desarrollarse a una edad más temprana que otros cánceres de mama.
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Las mujeres diagnosticadas con estas mutaciones a veces deciden someterse a una cirugía preventiva para extirpar sus senos y / o ovarios antes de que puedan contraer cáncer.
Angelina Jolie y Christina Applegate se sometieron a mastectomías dobles después de dar positivo en una mutación BRCA. Jolie perdió a su madre por cáncer de ovario y la madre de Applegate desarrolló cáncer de seno y de ovario.
Entonces, ¿deberías hacerte una prueba para detectar una mutación BRCA? Para la mayoría de las mujeres, la respuesta es no. Si no tiene antecedentes familiares de cáncer de ovario y de mama, es muy poco probable que tenga un gen BRCA mutado.
Pero es posible que desee considerar realizar pruebas si su árbol genealógico incluye estos signos:
- Cualquier familiar "de primer grado" (madre o hermana) diagnosticado con cáncer de mama, especialmente antes de los 50 años
- Múltiples cánceres de seno en el mismo lado de la familia, especialmente antes de los 50 años.
- Cualquier historia familiar de cáncer de mama masculino
- Cualquier historia familiar de cáncer de ovario (dado que tanto el cáncer de ovario como el cáncer de mama masculino son mucho más raros que el cáncer de mama en las mujeres, esto provoca más alarmas).
"Si está considerando la prueba, es muy importante que se reúna primero con un asesor genético", dice Ben Ho Park, MD, PhD. Es profesor asociado de oncología y genetista del cáncer de mama en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Ellos pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre las pruebas y comprender los resultados".
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Tres pruebas ahora pueden analizar los factores genéticos y predecir las posibilidades de que el cáncer de mama regrese y si la quimioterapia ayudará, dice Park. Las tres pruebas solo se pueden usar para el cáncer de mama en etapa 1 o 2.
Oncotype DX es el más antiguo y más utilizado. Mira a 21 genes para obtener una puntuación de recurrencia. Los números más altos equivalen a un mayor riesgo de que el cáncer regrese.
Mammostrat analiza cinco genes relacionados con el cáncer y lo clasifica como bajo, moderado o alto riesgo de recurrencia.
MammaPrint analiza 70 genes y lo clasifica simplemente como de bajo riesgo o alto riesgo de recurrencia.
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