Síndrome de Down: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Tabla de contenido:

Anonim

Sus genes tienen las claves de cómo se ve y funciona su cuerpo. Están detrás de todo, desde el color de tu cabello hasta cómo digieres tus alimentos. Entonces, si algo sale mal con ellos, puede tener efectos de gran alcance.

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra. Los cromosomas son conjuntos de genes, y su cuerpo confía en tener el número correcto de ellos. Con el síndrome de Down, este cromosoma adicional conduce a una variedad de problemas que lo afectan mental y físicamente.

El síndrome de Down es una condición de por vida. Aunque no se puede curar, los médicos saben más que nunca ahora. Si su hijo lo tiene, obtener la atención adecuada desde el principio puede hacer una gran diferencia para ayudarlo a llevar una vida plena y significativa.

Efectos del síndrome de Down

El síndrome de Down puede tener muchos efectos, y es muy diferente para cada persona. Algunos crecerán para vivir casi completamente solos, mientras que otros necesitarán más ayuda para cuidarse a sí mismos.

Continuado

Las personas con síndrome de Down tienden a tener ciertas características físicas en común. Por ejemplo, a menudo tienen narices planas y orejas pequeñas.

Sus capacidades mentales variarán, pero la mayoría tienen problemas leves a moderados con el pensamiento, el razonamiento y la comprensión. Aprenderán y adquirirán nuevas habilidades toda la vida, pero pueden tardar más en alcanzar metas importantes como caminar, hablar y desarrollar habilidades sociales.

Muchas personas con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, pero algunas sí. Las condiciones comunes incluyen problemas del corazón y problemas para escuchar y ver.

Causas

Normalmente, cada célula de su cuerpo tiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu madre. El otro viene de tu padre.

Pero con el síndrome de Down, algo sale mal y obtiene una copia adicional del cromosoma 21. Eso significa que tiene tres copias en lugar de dos, lo que conduce a los signos y síntomas del síndrome de Down. Los médicos no están seguros de por qué sucede esto. No hay un enlace a nada en el medio ambiente o cualquier cosa que los padres hicieron o no hicieron.

Continuado

Si bien los médicos no saben qué lo causa, sí saben que las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Si ya tuvo un hijo con síndrome de Down, es más probable que tenga otro que también lo tenga.

No es común, pero es posible transmitir el síndrome de Down de padres a hijos. A veces, un padre tiene lo que los expertos llaman genes "translocados". Eso significa que algunos de sus genes no están en su lugar normal, tal vez en un cromosoma diferente del que normalmente se encuentran.

El padre no tiene el síndrome de Down porque tiene el número correcto de genes, pero su hijo puede tener lo que se llama "síndrome de Down por traslocación". No todas las personas con síndrome de Down por traslocación lo contraen, también puede suceder por casualidad.

Los tipos

Hay tres tipos de síndrome de Down:

  • Trisomia 21. Este es, con mucho, el tipo más común, donde cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • Translocación síndrome de Down. En este tipo, cada célula tiene parte de un cromosoma 21 adicional, o uno completamente adicional. Pero está unido a otro cromosoma en lugar de estar solo.
  • Síndrome de down mosaico. Este es el tipo más raro, donde solo algunas células tienen un cromosoma 21 adicional.

No se puede saber qué tipo de síndrome de Down tiene alguien simplemente por su aspecto. Los efectos de los tres tipos son muy similares, pero una persona con síndrome de Down del mosaico puede no tener tantos signos y síntomas porque menos células tienen el cromosoma adicional.

Siguiente en el síndrome de Down

Los síntomas