La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro y mortal que se diagnostica con mayor frecuencia en bebés alrededor de los 6 meses de edad.

No hay cura para la enfermedad, pero los científicos tienen una buena idea de qué la causa, cómo empeora y cómo usar las pruebas genéticas para detectarla en una etapa temprana del embarazo.

Los investigadores están trabajando para hacer avances en la terapia génica o en los trasplantes de médula ósea que esperan que permitan el tratamiento de Tay-Sachs en el futuro.

¿Qué causa Tay-Sachs?

Los defectos en un gen llamado HEXA causan Tay-Sachs. (Puedes pensar en los genes como "códigos" que tus padres te transmiten. Los genes están en tus células y configuran los rasgos de tu cuerpo, desde el color de tus ojos y el tipo de sangre hasta tu sexo).

La mayoría de las personas tienen dos versiones saludables de este gen HEXA, que le da instrucciones a su cuerpo para producir una enzima (un tipo de proteína) conocida como Hex-A. Esta enzima previene la acumulación de una sustancia grasa, llamada gangliósido GM2, en el cerebro y la médula espinal.

Algunas personas tienen solo una copia normal del gen, y aún producen suficiente proteína Hex-A para mantener el cerebro y la médula espinal sanos. Pero los bebés nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs heredaron una copia mutada del gen de ambos padres, por lo que no producen ninguna proteína Hex-A. Esto es lo que los hace enfermar tanto.

Con el tiempo, el gangliósido GM2 se acumula en su sistema nervioso y comienza a causar daños.

Los síntomas

Un bebé nacido con Tay-Sachs crece normalmente hasta los 3 a 6 meses de edad.

Alrededor de este tiempo, los padres pueden notar que el desarrollo de su bebé comienza a disminuir y los músculos se debilitan. Gradualmente, la enfermedad causa más síntomas en los bebés, que incluyen:

• Una pérdida de habilidades motoras, como voltearse, sentarse y gatear
• Una reacción muy fuerte a ruidos fuertes.
• Problemas para enfocar objetos o seguirlos con los ojos.
• Manchas de color rojo cereza, que se pueden identificar con un examen ocular, en los ojos

A los 2 años, la mayoría de los niños con Tay-Sachs han comenzado a tener problemas más graves. Pueden incluir:

• Problemas para tragar y respirar que siguen empeorando.
• Convulsiones
• Pérdida de la función mental, audición y vista.
• Parálisis

Después de los 3 años, hay pocos cambios visibles en los niños con Tay-Sachs, pero el sistema nervioso continúa descendiendo, lo que a menudo lleva a la muerte a los 5 años.

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Gestión de Tay-Sachs

No hay cura para esta enfermedad. Pero hay formas de controlar los síntomas y hacer la vida más fácil para los niños con Tay-Sachs y sus familias.

Algunos de los especialistas, tratamientos y programas que podría considerar incluyen:

• Patólogos del habla y lenguaje. Pueden proporcionar maneras de ayudar a su bebé a mantener el reflejo de succión y tragar, así como ayudarlo a determinar cuándo es el momento de considerar un tubo de alimentación para su pequeño.
• Neurologos Estos especialistas pueden ayudarlo a controlar las convulsiones de su bebé con medicamentos.
• Salud respiratoria. Los especialistas como pediatras y neumólogos (médicos que tratan los problemas pulmonares y respiratorios) pueden recomendar formas para que los padres reduzcan la posibilidad de infecciones pulmonares en sus hijos.
• Juego y estimulación. Puede ayudar a su hijo a interactuar con el mundo a través de la música, los olores y las texturas.
• Masajes Pueden relajar a tu bebé.
• Cuidados paliativos y hospicios. Estos programas ayudan a administrar la calidad de vida de los niños con Tay-Sachs y sus familias.

¿Quién obtiene Tay-Sachs?

La enfermedad es extremadamente rara. En la población general, solo 1 de cada 112,000 nacidos vivos se ve afectado.

Cualquiera puede ser portador de una mutación HEXA, lo que significa que solo tienen una copia defectuosa del gen HEXA.

Sin embargo, la probabilidad de heredar la enfermedad es mayor en ciertos grupos debido a una mayor tasa de portadores. Aproximadamente 1 de cada 27 judíos en los Estados Unidos es portador. Los canadienses franceses no judíos que viven cerca del río San Lorenzo en Canadá y en la comunidad Cajun de Luisiana también tienen una mayor incidencia de Tay-Sachs.

Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, hay un 25% de probabilidades de que cualquier niño que tenga tenga la enfermedad.

¿Se puede prevenir?

Puede tener un análisis de sangre que analice sus genes o los niveles de la proteína Hex-A en su sangre para decirle si usted es portador.

Si dos personas que planean tener hijos descubren que son portadores, un asesor genético puede ayudarlos a revisar las opciones para reducir las posibilidades de tener un bebé con Tay-Sachs.

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Tay-Sachs más tarde en la vida

Hay un tipo aún más raro de Tay-Sachs llamado "inicio tardío" o "inicio en adultos". Puede ser difícil de diagnosticar.

Al igual que la versión de la enfermedad que afecta a los bebés, el Tay-Sachs que comienza más tarde en la vida es causado por mutaciones en el gen HEXA. Los síntomas pueden comenzar a aparecer en cualquier parte desde la adolescencia hasta la edad adulta.

Los síntomas tempranos a menudo incluyen torpeza, problemas de equilibrio y debilidad muscular en las piernas. Las personas que la padecen también pueden tener problemas de salud mental.

Con esta forma de la enfermedad, la esperanza de vida y la gravedad de los síntomas varían de un caso a otro. La aparición tardía de Tay-Sachs no siempre acorta la duración de la vida.