¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario es una condición genética rara que causa hinchazón debajo de la piel y el revestimiento del intestino y los pulmones. Puede ocurrir en diferentes partes de su cuerpo.

Usted nace con angioedema hereditario (HAE). Aunque siempre lo tendrás, el tratamiento te ayudará a administrarlo.

Ha habido grandes mejoras en el tratamiento, y los investigadores continúan buscando nuevas soluciones.

Los síntomas con mayor frecuencia aparecen inicialmente en la infancia y empeoran durante la adolescencia. Muchas personas no saben que el AEH está causando su hinchazón hasta que son adultos.

Con esta enfermedad, una cierta proteína en su cuerpo no está en equilibrio. Esto hace que los pequeños vasos sanguíneos empujen el líquido hacia áreas cercanas de su cuerpo. Eso lleva a una hinchazón repentina.

Dónde lo tiene en su cuerpo, con qué frecuencia ocurren los episodios y qué tan fuertes son diferentes para todos. Los ataques pueden ir y venir, así como moverse a diferentes lugares durante el mismo combate. La hinchazón generalmente desaparece por sí sola, pero también puede ocurrir como un evento que amenaza la vida.

Tu garganta puede hincharse. Eso puede cortarle las vías respiratorias y podría ser mortal. Entonces, si sabe que tiene HAE y siente un cambio así, llame al 911 de inmediato.

La frecuencia de los ataques puede variar. Puede tener ataques cada 1 a 2 semanas o 1 a 2 por año, y pueden ser difíciles de manejar.

Causas

Un problema con un gen que produce una proteína en la sangre llamada inhibidor de C1 a menudo causa HAE. En la mayoría de los casos, no tienes suficiente de esta proteína. En otros, tienes niveles normales pero no funciona bien.

Para la forma más común de HAE, si uno de tus padres tiene HAE, tú también tienes un cambio del 50%. Pero a veces el cambio genético ocurre por razones desconocidas. Si tiene el gen roto, puede transmitírselo a sus hijos.

Los síntomas

El síntoma principal es la hinchazón. No tendrá la picazón ni las ronchas que las personas a menudo tienen con las reacciones alérgicas. Una pelea puede durar de 2 a 5 días.

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Puede ocurrir en diferentes partes del cuerpo:

• Boca o garganta
• Manos
• Los pies
• Cara
• Genitales
• Vientre

La hinchazón en la garganta es el síntoma más peligroso.

La hinchazón en los pies y las manos puede ser dolorosa y dificultar su vida diaria.

La hinchazón en su vientre puede causar:

• Dolor extremo
• Náusea
• Vómito
• Diarrea

Es posible que note signos de advertencia antes de que comience la hinchazón. Estos pueden incluir:

• Fatiga extrema
• Dolor muscular
• Estremecimiento
• Dolor de cabeza
• Dolor de vientre
• Ronquera
• Cambios de humor

Gatillos

Aunque es posible que no pueda saber cuáles son sus factores desencadenantes, los más comunes incluyen:

• Estrés o ansiedad
• Lesión menor o cirugía
• Enfermedades como resfriados o gripe.
• Actividades físicas tales como escribir, martillar o empujar una cortadora de césped
• Medicamentos, incluidos algunos utilizados para la hipertensión arterial y la insuficiencia cardíaca congestiva

Las mujeres pueden notar una diferencia en el número o la agudeza de los ataques cuando:

• Tener su periodo
• Estan embarazadas Para algunas mujeres, esto no ocurre tan a menudo cuando están embarazadas, pero luego los ataques regresan después de dar a luz.
• Use un método anticonceptivo o una terapia de reemplazo hormonal que contenga estrógeno. Las mujeres generalmente dicen que tienen más y peores ataques mientras toman estos medicamentos.

Obtención de un diagnóstico

Si ha tenido síntomas de HAE, su médico puede preguntarle:

• ¿Qué cambios has notado?
• ¿Dónde has tenido hinchazón? ¿Con qué frecuencia?
• ¿Ha tenido alguno en su cara, cuello, lengua o garganta?
• ¿Ha notado algún cambio que ocurra antes de que comience la hinchazón?
• ¿Ha tenido algún problema estomacal o cirugía estomacal?
• ¿Alguien en su familia tiene problemas con la hinchazón?
• ¿Usted o alguien en su familia ha sido tratado por alergias?

El diagnóstico correcto es clave. A veces, las personas son tratadas por alergias cuando es realmente HAE lo que causa su hinchazón. Los antihistamínicos y los corticosteroides que tratan las alergias no funcionan bien para esta enfermedad.

Puede tener una inflamación severa del estómago, dolor, diarrea y deshidratación severa, y si se diagnostica incorrectamente, puede llevar a una cirugía que no necesita.

Su médico le hará un examen físico. También necesitará análisis de sangre para confirmar que se trata de HAE.

Si lo tiene, pídale a su médico que lo refiera a un especialista familiarizado con la condición. También debe preguntarle a su médico si quiere que se analice a otros miembros de su familia, incluso si nadie tiene síntomas.

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Preguntas para su médico

• ¿Necesito más pruebas?
• ¿Qué puedo esperar de esta condición?
• ¿Qué tratamientos me recomiendan? ¿Cuáles son sus efectos secundarios?
• ¿Qué debo hacer si mi garganta se hincha? ¿Qué tan probable es eso?
• ¿Cómo puedo saber qué desencadena mis ataques?
• ¿Pasaré esta condición a mis hijos?
• ¿Debería mi familia hacerse la prueba de HAE?
• ¿Esto afectará mis planes para tener una familia?

Tratamiento

Los médicos pueden usar medicamentos para tratar o prevenir los ataques:

• Inhibidor de la Esterasa C1 (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

También puede necesitar oxígeno o líquidos por vía intravenosa para aliviar sus síntomas.

Su médico le hará recomendaciones para lo que necesita.

Cuidando de ti mismo

Aprenda todo lo que pueda sobre el AEH para que pueda tomar decisiones informadas sobre su tratamiento y medicamentos con los que debe tener cuidado.

Si puede descubrir sus desencadenantes, puede evitarlos mejor. Ayuda a rastrear sus ataques y síntomas en un diario y buscar patrones.

Hable con su médico antes de tener un trabajo dental. Él puede querer que usted tome medicamentos para evitar un brote. También hable con su médico antes de tomar nuevos medicamentos recetados. Existe la posibilidad de que puedan desencadenar un ataque.

Lleve su información médica con usted en todo momento.

Si su hijo tiene HAE, tenga en cuenta cualquier cambio en el comportamiento que vea antes de un ataque. A medida que crezca, necesitará aprender sus desencadenantes y necesidades de tratamiento.

Asegúrese de que todos los cuidadores y miembros de la familia conozcan la condición y qué hacer si ocurre un ataque.

Recuerde: cualquier inflamación en la garganta es una emergencia. Tome sus medicamentos para los ataques y consulte a un médico o vaya al hospital de inmediato.

Conéctate con otras personas que viven con HAE. Pueden compartir sus ideas y consejos para ayudarlo a controlar sus síntomas.

Que esperar

No hay cura para el AEH, pero los nuevos tratamientos han hecho posible que las personas controlen sus síntomas y disfruten de vidas activas.

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Obteniendo apoyo

Para obtener más información sobre el AEH y el apoyo de otras personas que lo tienen, visite el sitio web de la Asociación de Angioedema Hereditario de los EE. UU. En www.haea.org.