Por Amy Norton

Reportero de HealthDay

MARTES, 4 de diciembre de 2018 (HealthDay News) - Según los investigadores, una nueva terapia genética muestra una promesa temprana contra la anemia de células falciformes.

La terapia apunta a la falla genética que causa la célula falciforme. En un pequeño grupo de pacientes, los investigadores dijeron que la terapia parece ser lo suficientemente segura y eficaz como para seguir avanzando hacia ensayos más grandes.

"Hemos estado hablando sobre el uso de la terapia génica para la anemia de células falciformes durante años. Ahora, finalmente, está llegando a la mayoría de edad", dijo el Dr. John Tisdale, científico de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, sudamericana o mediterránea. Según los NIH, en los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 365 niños negros nace con la enfermedad.

Surge cuando una persona hereda dos copias de un gen de hemoglobina anormal, uno de cada padre. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno dentro de los glóbulos rojos.

Cuando esas células contienen hemoglobina "falciforme", se convierten en forma de media luna, en lugar de en forma de disco. Tienden a ser pegajosos y pueden coagularse, causando síntomas como fatiga y falta de aliento.

Muchas personas con células falciformes también sufren ataques de dolor intenso debido a la mala circulación sanguínea. Con el tiempo, la enfermedad puede dañar los órganos de todo el cuerpo, lo que lleva a complicaciones como la enfermedad renal y el derrame cerebral.

"Es una enfermedad devastadora", dijo Tisdale. "La gente a menudo muere temprano, en sus 40 años".

Presentó los resultados preliminares esta semana en la reunión anual de la American Society of Hematology, en San Diego.

Existen tratamientos, como el medicamento contra el cáncer, la hidroxiurea, que puede ayudar a prevenir el dolor intenso y otras complicaciones. Pero los medicamentos no cambian el curso de la enfermedad.

Hay una forma de "arreglarlo", dijo Tisdale: un trasplante de médula ósea.

El procedimiento destruye las células madre de la médula ósea existentes de una persona, que producen los glóbulos rojos defectuosos, y las reemplaza con células madre de un donante sano.

El problema, dijo Tisdale, es que el donante tiene que ser una pareja genética (generalmente un hermano) que no tenga células falciformes.

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"Eso cubre alrededor del 10 por ciento de los pacientes", dijo. "Necesitamos algo para el otro 90 por ciento".

Ahí es donde podría entrar la terapia genética. Tisdale explicó lo básico: primero, los médicos extraen un suministro de células madre formadoras de sangre del paciente, antes de usar la quimioterapia para eliminar las células madre restantes.

Luego, usan un virus modificado para administrar un gen "terapéutico" en las células madre extraídas. El gen es una versión "anti-hoz" del gen de la globulina beta, que está mutado en la célula falciforme.

Esas células madre modificadas genéticamente se vuelven a infundir en el paciente, con el objetivo de repoblar el cuerpo con glóbulos rojos normales.

El equipo de Tisdale inicialmente trató a siete pacientes con células falciformes graves que habían sufrido complicaciones de la enfermedad. La terapia génica produjo nuevos glóbulos rojos, pero a niveles bastante bajos. Así que los investigadores ajustaron el procedimiento y lo probaron en otros seis pacientes.

De esos pacientes, cuatro habían sido seguidos durante aproximadamente tres meses en promedio hasta mayo de 2018. Para ese momento, todos tenían al menos tantos glóbulos rojos normales como células afectadas por la enfermedad.

"También estamos viendo una resolución de la anemia y el dolor", dijo Tisdale.

Los efectos secundarios a corto plazo incluyeron fiebre causada por una disminución en los glóbulos blancos, inflamación en la boca y dolor en el pecho.

Este no es el primer informe sobre el uso de la terapia génica para las células falciformes. El año pasado, investigadores franceses describieron el caso de un adolescente que se encontraba bien 15 meses después de recibir terapia genética. Tisdale dijo que el enfoque era muy similar al que usaba su equipo.

Hasta ahora, la investigación se ha centrado en personas con células falciformes graves.

Pero en última instancia, la esperanza es utilizar la terapia génica más temprano en el curso de la enfermedad para prevenir complicaciones, dijo la Dra. Caterina Minniti, directora del Centro para adultos con células falciformes del Centro Médico Montefiore en la ciudad de Nueva York.

Minniti, que no participó en la investigación, calificó los primeros resultados como "muy emocionantes".

Sin embargo, advirtió que pasará un tiempo antes de que el enfoque esté disponible para un uso generalizado. Con cualquier terapia génica, anotó Minniti, siempre hay preguntas sobre la "estabilidad" a largo plazo del gen insertado, y si podría tener algún efecto involuntario en el cuerpo.

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Pero en general, dijo, la perspectiva para los pacientes con células falciformes está mejorando. Un nuevo medicamento para prevenir complicaciones, llamado Endari (L-glutamina), recibió la aprobación de los EE. UU. El año pasado, y otros están en camino.

"El desarrollo de terapias se ha acelerado dramáticamente en los últimos años", dijo Minniti.

La investigación presentada en las reuniones generalmente se considera preliminar hasta que se publica en una revista médica revisada por expertos.