El síndrome de Treacher Collins (TCS) es una condición rara. Los bebés que lo tienen nacen con orejas deformadas, párpados, mejillas y mandíbulas. No hay cura, pero la cirugía puede hacer una gran diferencia. La condición es causada por un gen anormal que afecta la forma en que se forma la cara. La pérdida de audición es común.

TCS afecta a aproximadamente uno de cada 50,000 bebés nacidos. TCS siempre es genético, pero por lo general no se hereda.

Para aproximadamente el 60% de los niños que lo contraen, ninguno de los padres tiene el gen. Para ellos, las posibilidades de pasarlo a otro niño son bastante bajas.

En el otro 40% de los casos, el niño lo recibe de un padre. Las posibilidades de pasarlo junto con cada embarazo son del 50%.

Señales y problemas

Los signos físicos de TCS varían de un niño a otro. Algunos tienen casos muy leves que son difíciles de ver. Para otros, es bastante grave. Las señales pueden incluir:

• Mirada plana, hundida o triste a la cara.
• Pómulos demasiado pequeños
• Ojos que se inclinan hacia abajo.
• Falta tejido del párpado
• Muesca en el párpado inferior
• Paladar hendido (una abertura en el paladar)
• Vía aérea anormal
• Pequeño maxilar superior e inferior y barbilla
• Oídos deformes o perdidos
• Crecimiento de la piel delante de la oreja.

Esta condición puede hacer que sea difícil respirar, dormir, comer y escuchar. Los problemas con los dientes y los ojos secos pueden llevar a infecciones.

La vida puede ser difícil para las personas con TCS. Las deformidades pueden llevar a problemas en las relaciones familiares y sociales. El asesoramiento y la reunión con un terapeuta pueden ser buenas ideas a medida que su hijo crezca.

¿Tiene mi hijo el síndrome de Treacher Collins?

El médico examinará a su bebé después del nacimiento. A veces eso es todo lo que se necesita para diagnosticar TCS. El médico puede querer tomar radiografías u otras imágenes. Estos pueden mostrar cosas como una mandíbula extra pequeña o problemas de oído que son difíciles de ver. Algunos síntomas del síndrome de Treacher Collins son como los de otras afecciones. Es por eso que el médico querrá estar seguro.

Las pruebas genéticas pueden mostrar cambios genéticos que pueden haber causado el TCS de su bebé. El primer paso es hablar con un asesor genético que le explique la prueba y por qué puede o no querer que se la haga. Su médico puede ayudarle con esto.

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Cómo tratar el síndrome de Treacher Collins

TCS no puede ser curado. Y ningún tratamiento es mejor para todos los que lo tienen. Eso es porque cada caso es diferente. Depende de los problemas que su hijo tenga o pueda tener en el futuro. Si su bebé tiene TCS, querrá que le revisen la audición.

Los huesos deformados en la cara también pueden dificultar que su hijo respire y coma. Si su recién nacido tiene estos problemas, su médico le aconsejará. Su bebé podría necesitar un tubo para ayudarlo a respirar.

Muchas cirugías pueden mejorar o solucionar los problemas. Hable con su médico sobre qué es lo mejor para su hijo y cuál es el mejor momento para cuidarlo.

Posibles operaciones que su hijo podría necesitar:

• Cirugía de nariz para abrir una vía aérea bloqueada.
• Cirugía bucal para paladar hendido.
• Reparación de la cavidad ocular
• Reparación del párpado
• Reparación de la nariz.
• Reparación de los pómulos.
• Reparación de la mandíbula
• Cirugía para reconstruir las orejas.

Estos requieren un cirujano que sea un especialista en operaciones en la cara y la cabeza.

Otros tipos de tratamiento no implican cirugía: audífonos, así como programas de habla y lenguaje. Es posible que desee unirse a un grupo de apoyo para familias con niños que tienen TCS u otros defectos de nacimiento. Su médico u hospital puede ayudarlo a encontrar uno.

Si su bebé tiene esta afección, querrá hacer todo lo posible para facilitarle la vida. Las deformidades de la cara pueden ser un verdadero desafío, pero hay mucha información y apoyo disponible para ayudarlo a cuidar a su hijo.